Forumlar
Yeni Mesajlar
CerezExtra
EĞLENCE ↓
Şans Kurabiyesi
Renk Falınız
ÇerezRADYO
Sevgiliye Özel
ÇerezDERGİ
Hızlı Okuma Testleri
Pratik Çözümler
Yeniler
Yeni Mesajlar
Yeni ürünler
Yeni kaynaklar
Son Aktiviteler
İndir
En son incelemeler
Dükkan
Giriş
Kayıt
Yeniler
Yeni Mesajlar
Menu
Giriş
Kayıt
Uygulamayı yükle
Yükle
Forumlar
Sağlık
Genel Sağlık Bilgileri
Rett Sendromu
JavaScript devre dışı bırakıldı. Daha iyi bir deneyim için, devam etmeden önce lütfen tarayıcınızda JavaScript'i etkinleştirin.
You are using an out of date browser. It may not display this or other websites correctly.
You should upgrade or use an
alternative browser
.
Konuya cevap yaz
Mesaj
<blockquote data-quote="dderya" data-source="post: 912548" data-attributes="member: 112565"><p><strong><span style="color: #ff0000">Rett sendromu ne demektir?</span></strong></p><p><strong><span style="color: #ff0000">Belirtileri nelerdir?</span></strong></p><p><strong><span style="color: #ff0000"></span></strong></p><p>Rett Sendromu, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından 22 kız çocuğunda görülerek tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır. Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, her ne kadar birkaç erkek vaka bildirilmişse de özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 genindeki bozukluktan dolayı oluşur. Özellikle kız çocuklarında görülmesinin sebebi erkeklerin 1adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2adet X kromozomu taşırlar.Rett Sendromu,yaklaşık 1/10000 sıklıkta görülmektedir.</p><p></p><p> Rett Sendrom’lu çocuklar<strong>, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler.</strong> Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim becerilerinde yavaş yavaş azalma görülür. Bunları takiben stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemlerle de karşılaşılabilinir.</p><p></p><p> Rett Sendromu serebral palsi veya ağır derecede otizm ile karıştırılabilmektedir.Bundan dolayı tanı koyulması bazen güçtür.</p><p></p><p> <strong>Rett sendromlu bireylerin fiziksel özellikleri genelde şöyledir;</strong></p><ul> <li data-xf-list-type="ul"><em>Yüzleri ince ve tenleri açık renklidir.</em></li> <li data-xf-list-type="ul"><em>Sivri bir burun yapıları vardır.</em></li> <li data-xf-list-type="ul"><em>Kafa yapıları vücuda göre küçüktür.</em></li> <li data-xf-list-type="ul"><em>El ve ayakları,parmakları vücuda göre küçüktür.</em></li> </ul><p> <strong>Rett Sendromu genelde 4 evrede görülür;</strong></p><p></p><p><strong>1.evre</strong> erken başlangıç evresidir. Bu evrede çocuk genelde az göz kontağı kurar ve nesnelere ile etrafındaki kişilere karşı ilgisi azdır.Motor becerilerinde akranlarına göre gecikme görülebilir.Bu evre 6-18 aylar arasını kapsar.</p><p></p><p><strong>2.evre</strong> tahrip edici evredir; ve 1-4 yaşlar arasını kapsar. Çocukta konuşma varsa kaybolur, takıntılı el hareketleri belirginleşir.El çırpma,elini bir yere vurma ve elini ağzına götürme gibi takıntılı hareketler hızla artar.Solunumda problemler ortaya çıkmaya başlar;ancak uykuda bir solunum problemi gözlenmez.Kas becerileri hızla gerilemeye başlar.Yürüyüşleri sabit,ayak bükmeden ve titrer bir biçimdedir.</p><p></p><p><strong>3.evre</strong> durgunluk evresidir.Genellikle 4-10 yaşlar arasını kapsar.Bu evrede iletişim becerileri görece olarak artmaya başlar.Etrafındaki nesne ve insanlara görece olarak ilgi duymaya başlar.</p><p></p><p><strong>4.evre</strong> 10 yaşından sonra başlayan evredir.İletişimlerinde genelde bir azalma görülmez. Belin aldığı S şekli daha da belirgindir.Bazıları hiç yürümemişken, bazıları yürümeyi bırakırlar.Rett sendromlu kızlarda genellikle ergenlik normal beklenildiği yaşta başlar.</p><p></p><p> <strong>Rett Sendromunun DSM-IV'e göre tanı kriterleri şöyle sıralanır:</strong></p><p></p><p><strong>A. Aşağıdakilerin hepsi vardır:</strong></p><p></p><p><em>1. Prenatal ve perinatal gelişme görünüşte normaldir.</em></p><p></p><p><em>2. Doğumdan sonraki ilk 5 ay boyunca psikomotor gelişme görünüşte normaldir.</em></p><p></p><p><em>3. Doğumda kafa çevresi normaldir.</em></p><p></p><p><strong>B. Normal bir gelişim döneminden sonra aşağıdakilerden hepsi başlar:</strong></p><p></p><p><em>1. 5 ile 48. aylar arasında başın büyümesinin yavaşlaması</em></p><p></p><p><em>2. Daha önce edinilmiş amaca yönelik el becerilerini 5 ile 30. aylar arasında yitirmenin ardından basmakalıp el hareketleri yapmaya başlama (örn. El burma ya da el yıkama)</em></p><p></p><p><em>3. Bu bozukluğun gidişinin erken dönemlerinde toplumsal katılımın ortadan kalkması</em></p><p></p><p><em>4. Koordinasyonu bozuk yürüme ya da vücut hareketlerinin olduğu görünüm</em></p><p></p><p><em>5. Ağır psikomotor retardasyonun yanı sıra sözel anlatım ve dili algılama ileri derecede bozuktur.</em></p></blockquote><p></p>
[QUOTE="dderya, post: 912548, member: 112565"] [B][COLOR=#ff0000]Rett sendromu ne demektir? Belirtileri nelerdir? [/COLOR][/B] Rett Sendromu, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından 22 kız çocuğunda görülerek tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır. Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, her ne kadar birkaç erkek vaka bildirilmişse de özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 genindeki bozukluktan dolayı oluşur. Özellikle kız çocuklarında görülmesinin sebebi erkeklerin 1adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2adet X kromozomu taşırlar.Rett Sendromu,yaklaşık 1/10000 sıklıkta görülmektedir. Rett Sendrom’lu çocuklar[B], 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler.[/B] Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim becerilerinde yavaş yavaş azalma görülür. Bunları takiben stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemlerle de karşılaşılabilinir. Rett Sendromu serebral palsi veya ağır derecede otizm ile karıştırılabilmektedir.Bundan dolayı tanı koyulması bazen güçtür. [B]Rett sendromlu bireylerin fiziksel özellikleri genelde şöyledir;[/B] [LIST] [*][I]Yüzleri ince ve tenleri açık renklidir.[/I] [*][I]Sivri bir burun yapıları vardır.[/I] [*][I]Kafa yapıları vücuda göre küçüktür.[/I] [*][I]El ve ayakları,parmakları vücuda göre küçüktür.[/I] [/LIST] [B]Rett Sendromu genelde 4 evrede görülür;[/B] [B]1.evre[/B] erken başlangıç evresidir. Bu evrede çocuk genelde az göz kontağı kurar ve nesnelere ile etrafındaki kişilere karşı ilgisi azdır.Motor becerilerinde akranlarına göre gecikme görülebilir.Bu evre 6-18 aylar arasını kapsar. [B]2.evre[/B] tahrip edici evredir; ve 1-4 yaşlar arasını kapsar. Çocukta konuşma varsa kaybolur, takıntılı el hareketleri belirginleşir.El çırpma,elini bir yere vurma ve elini ağzına götürme gibi takıntılı hareketler hızla artar.Solunumda problemler ortaya çıkmaya başlar;ancak uykuda bir solunum problemi gözlenmez.Kas becerileri hızla gerilemeye başlar.Yürüyüşleri sabit,ayak bükmeden ve titrer bir biçimdedir. [B]3.evre[/B] durgunluk evresidir.Genellikle 4-10 yaşlar arasını kapsar.Bu evrede iletişim becerileri görece olarak artmaya başlar.Etrafındaki nesne ve insanlara görece olarak ilgi duymaya başlar. [B]4.evre[/B] 10 yaşından sonra başlayan evredir.İletişimlerinde genelde bir azalma görülmez. Belin aldığı S şekli daha da belirgindir.Bazıları hiç yürümemişken, bazıları yürümeyi bırakırlar.Rett sendromlu kızlarda genellikle ergenlik normal beklenildiği yaşta başlar. [B]Rett Sendromunun DSM-IV'e göre tanı kriterleri şöyle sıralanır:[/B] [B]A. Aşağıdakilerin hepsi vardır:[/B] [I]1. Prenatal ve perinatal gelişme görünüşte normaldir.[/I] [I]2. Doğumdan sonraki ilk 5 ay boyunca psikomotor gelişme görünüşte normaldir.[/I] [I]3. Doğumda kafa çevresi normaldir.[/I] [B]B. Normal bir gelişim döneminden sonra aşağıdakilerden hepsi başlar:[/B] [I]1. 5 ile 48. aylar arasında başın büyümesinin yavaşlaması[/I] [I]2. Daha önce edinilmiş amaca yönelik el becerilerini 5 ile 30. aylar arasında yitirmenin ardından basmakalıp el hareketleri yapmaya başlama (örn. El burma ya da el yıkama)[/I] [I]3. Bu bozukluğun gidişinin erken dönemlerinde toplumsal katılımın ortadan kalkması[/I] [I]4. Koordinasyonu bozuk yürüme ya da vücut hareketlerinin olduğu görünüm[/I] [I]5. Ağır psikomotor retardasyonun yanı sıra sözel anlatım ve dili algılama ileri derecede bozuktur.[/I] [/QUOTE]
Alıntıları ekle...
İsim
Spam kontrolü
En iyi yönetim şekli?
Cevapla
Forumlar
Sağlık
Genel Sağlık Bilgileri
Rett Sendromu
Top