Rett Sendromu
İlk defa 1965'de Avusturyalı doktor Andreas Rett tarafından 22 kızda görülerek tanımlanmış, Dr Bengt Hagberg ve arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla duyurulmuş ve bir hastalık olarak dünyada tanınmıştır
Rett sendromu yaklaşık 10000'de 1 gibi bir sıklıkla görülür Her ne kadar birkaç erkek bildirilmişse de kızlarda görülen bir gelişimsel bozukluk olarak bilinir Bunun nedeni de kromozomlara dayandırılmaktadır Ret sendromlu çocuklar, yaşamlarının yaklaşık 6-18 aylarına kadar normal bir gelişim seyri gösterirken, ansızın bir gerileme süreci başlar, sahip oldukları becerileri hızla yitirirler, daha sonra uzun bir süre duraksama dönemi yaşarlar ve sonrasında ise yaşamı boyunca çok az beceri edinirler Rett sendromlu çocuklar, normal gelişim sürecinde sahip oldukları konuşmayı ve motor becerilerini büyük ölçüde yitirirler Hastalıkla birlikte bedenin dengesi bozularak çocuğun hareket sistemi üzerindeki kontrolü kaybolur El ve ayakta kasılma ve titremeler ortaya çıkar Ayrıca hastalık zekâyı da olumsuz etkiler
Bu gelişimsel bozukluk serebral palsi veya otizm ile karıştırılabilir Bundan dolayı tanı koyma bazen güçleşebiliyor
Bedensel özellikleri şöyle sıralanabilir:
Kafa yapıları vücuda göre küçük kalmıştır
Yüzleri ince ve tenleri açık renklidir
Sivri bir burun yapıları vardır
El ve ayakları beden gelişimine göre küçüktür
Rett sendromunun ortaya çıkma süreci üç evreden oluşur:
1 Evre, sendromun başlama düzeyidir Bu dönem 6 ile 18 arası ayları kapsar Göz temasında ve çevresine olan ilgisinde azalma görülür Çocuk kendi kabuğuna çekilir Büyük motor becerilerinde gerilikler görülür, kafa büyümesi durur, takıntılı el hareketleri görülür
2 Evre, sendrom belirtilerinin hızla görüldüğü evredir Bu dönem 1 ile 4 yaş arası dönemi kapsar Ya konuşma hiç olmaz ya da var olan konuşma kaybolur Takıntılı el hareketleri belirginleşir Yürüyüşünde ciddi gerilikler görülür Solumayla ilgili problemler ortaya çıkar Küçük ve büyük kas becerilerinde hızlı bir gerileme baş gösterir
3 Evre, durgunluk evresidir Bu dönem 4 ile 10 arası yaşları kapsar Vücuttaki kasılmalar netleşir Çevresine ilgi duymaya başlar, insanlarla iletişim kurmaya çalışır, bu bağlamda becerilerini geliştirir
10 yaşından sonraki dönemde ise, bedensel kasılma ve gerilikler çok sık olmasa da görülebilir İletişim becerilerinde ve göz temasında artışlar olabilirSoluk almada görülen bazı anormallikler yaşın ilerlemesiyle birlikte azalabilir Ayrıca takıntılı davranışlarda azalmalar görülebilir Öğrenme ve gelişme, erişkinliğe kadar her alanda giderek artabilir İnsanlarla iyi ilişkiler geliştirerek, eğlenceli ve sosyal etkinliklere katılabilirler
Rett bozukluğunun DSM-IV'e göre tanı ölçütleri şöyle sıralanır:
A Aşağıdakilerin hepsi vardır:
1 Prenatal ve perinatal gelişme görünüşte normaldir
2 Doğumdan sonraki ilk 5 ay boyunca psikomotor gelişme görünüşte normaldir
3 Doğumda kafa çevresi normaldir
B Normal bir gelişim döneminden sonra aşağıdakilerden hepsi başlar:
1 5 ile 48 aylar arasında başın büyümesinin yavaşlaması
2 Daha önce edinilmiş amaca yönelik el becerilerini 5 ile 30 aylar arasında yitirmenin ardından basmakalıp el hareketleri yapmaya başlama (örn El burma ya da el yıkama)
3 Bu bozukluğun gidişinin erken dönemlerinde toplumsal katılımın ortadan kalkması
4 Koordinasyonu bozuk yürüme ya da vücut hareketlerinin olduğu görünüm
5 Ağır psikomotor retardasyonun yanı sıra sözel anlatım ve dili algılama ileri derecede bozuktur
Ayırıcı tanı: Çocukluk dezintegratif bozukluğu Bir kısmı hastalıktan önce yürümeyle ilgili bütün aşamaları olması gerektiği biçimde geçer; fakat hastalıkla birlikte bu becerisini kaybeder Bir kısmında emekleme eylemi hiç görülmeyebilir; ancak çömelebilir veya ellerini kullanmadan kolları üzerinde emekler ve ilerleyen dönemlerde yürümeye başlar Bir kısmı duraklama döneminden sonra yürüyebilir Bir kısmı ise yetişkinlik dönemine kadar yürüyemez El becerisi gerektiren işleri yeterince yapamaz, daha çok ellerinin birleştirerek çamaşır yıkıyormuş gibi sürekli ovuşturur Kan dolaşımındaki bozukluktan dolayı el ve ayaklarında soğukluk hissedilebilir
Rett sendromlu çocuklarda çeşitli tekrarlayıcı takıntılar görülebilir; bazı çocuklarda sadece bir takıntı görülürken, bazılarında birden fazla takıntıya rastlanabilir En bilinen takıntıları çamaşır yıkıyormuş gibi ellerini ovma hareketidir Ellerini dizlerine veya herhangi bir yere vurma, alkışlama, parmaklarını oynatma, el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağza ***ürme, parmaklarını kemirme gibi davranış takıntıları da görülebilir
Kemik kırılması (Skolyoz) yani bel kemiğinin S biçimini alması, Rett sendromlularda en çok görülen bir motor bozukluğudur Birçok Rett sendromluda ortaya çıkan Kemik kırılması daha çok ergenlik dönemini kapsayan süreçte belirginlik kazanır; ilk başlarda hafif olarak görülürken zamanla belirgin bir S şeklini alır Bu bozuklu daha çok küçük yaşlarda motor becerilerini büyük ölçüde kaybeden çocuklarda görülür Bu sorunun temel nedeni, kemiklerdeki mineral eksikliği ve kemik yoğunluğundaki azalmadır Baş çevresinin büyümesi 5-6 aydan itibaren yavaşlar ve bu yavaşlama 4-5 yaşına kadar devam edebilir Bu nedenle kafası yaşına göre küçüktür
Çok iştahlı görünmelerine rağmen yeterli miktarda besin alamıyorlar ve buna bağlı olarak gelişimleri yaşlarına göre geridir Yemeklerde seçici davranma, çiğneme ve yutma zorluğu gibi beslenme ve çeşitli ağız, diş sorunları da görülebilir Bu çocuklarda kabızlık çok sık ortaya çıkan bir problemdir
Rett sendromlu çocukların birçoğunda (yaklaşık dörtte üç oranında) epilepsi ortaya çıkabilir; kimi çocukta hafif seyrederken, kiminde kademeli olarak artabilir ve kiminde ise çok sık görülebilir Nöbetler çoğunlukla uykuda ortaya çıktığı için pek fark edilmeyebilir Genellikle yetişkinlik döneminde nöbetlerin sıklığında azalma olur EEG sonuçlarına göre çocukta nöbet görülüp görülmeyeceği tespit edilir Eğer EEG sonuçlarına göre nöbet görülebilme olasılığı varsa, ilaçlarla kontrol altına alınmaya çalışılır
1999 yılında yapılan bir araştırmada, Rett sendromluların yaklaşık % 75inde, X kromozomu üzerinde oluşan bir genetik mutasyonun yol açtığı ortaya çıkarılmıştır Rett sendromunun nedeni ile ilgili devam eden araştırmalar, genetik etkenler üzerinde yoğunluk kazanmaktadır Bozukluğun erken teşhis edilmesiyle alınacak önlemler ile eğitim ve tedavi sonucu, çocuğun yaşamda kalmasını ve bir çok beceriye sahip olmasını sağlar Sendromu iyileştiren bir tedavi yöntemi yoktur Uygulanan tedaviler ve verilen ilaçlar, sendroma eşlik eden rahatsızlıklara yöneliktir Örneğin, epilepsi, kabızlık vb
