Forumlar
Yeni Mesajlar
CerezExtra
EĞLENCE ↓
Şans Kurabiyesi
Renk Falınız
ÇerezRADYO
Sevgiliye Özel
ÇerezDERGİ
Hızlı Okuma Testleri
Pratik Çözümler
Yeniler
Yeni Mesajlar
Yeni ürünler
Yeni kaynaklar
Son Aktiviteler
İndir
En son incelemeler
Dükkan
Giriş
Kayıt
Yeniler
Yeni Mesajlar
Menu
Giriş
Kayıt
Uygulamayı yükle
Yükle
Forumlar
Sağlık
Genel Sağlık Bilgileri
Rett sendromu nedir ?
JavaScript devre dışı bırakıldı. Daha iyi bir deneyim için, devam etmeden önce lütfen tarayıcınızda JavaScript'i etkinleştirin.
You are using an out of date browser. It may not display this or other websites correctly.
You should upgrade or use an
alternative browser
.
Konuya cevap yaz
Mesaj
<blockquote data-quote="Suskun" data-source="post: 526232" data-attributes="member: 21093"><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"><span style="color: #FF0000">Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır.</span> Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"><span style="color: #FF0000"> Nedeni</span></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'">Rett sendromu X kromozumunda yer alan MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2) geninin ara sıra görülen mutasyonu nedeniyle oluşur. Hemen hemen her zaman kız çocuklarda görülür, bozukluk olan erkek fetüsler nadiren doğar. Doğduktan sonra altı ile on sekiz aylığa kadar gelişim genellikle normaldir, dil ve motor beceri gelişmesi geriler, amaçlı el kullanımı kaybolur ve bazen mikroensefaliye kadar giden baş büyüme hızında azalma görülür. El stereotipileri tipiktir ve hiperpne, nefes tutma ya da iç çekme gibi soluma düzensizlikleri çoğunda görülür. Başlangıçtan itibaren otistik benzeri davranışlar görülebilir. Rett sendromu genellikle çocuktaki bir mutasyon nedeniyle oluşur. İnfantil spazmlar ve erken epilepsi başlangıcı gibi özellikler taşıyan Rett sendromunun atipik bir türü, sikline ba¤l kinaz benzeri protein 5 (CDKL5) geninde bir mutasyon sonucu oluşur. Rett sendromu, her 12.500 kız çocuğundan birinde on iki yaşına gelene kadar görülür.</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"><span style="color: #FF0000">Cinsiyet ve Rett sendromu</span></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'">Rett sendromu olan bireylerin hemen hemen çoğu dişidir çünkü hastalığa neden olan gen X kromozumu üzerinde yer alır. X kromozunda MECP2 mutasyonu ile doğan bir kadının diğer X kromozumunda aynı genin normal bir kopyası bulunur. Hâlbuki X kromozumunda mutasyon olan bir erkeğin başka bir X kromozomu değil ama Y kromozumu olduğu için normal bir geni yoktur. Bu nedenle normal proteinler sağlayabilen bir geni olmaması ve MECP2 geni mutasyonu nedeniyle oluşan anormal proteinler nedeniyle XY karyotip erkek fetus hastalığı atlatıp gelişimini tamamlayıp doğamaz. Dişilerin ise en azından doğmalarına kadar yeterli protein sağlayan normal bir genleri vardır. Araştırmalar, Rett sendromu olan erkeklerin hemen hemen hepsinin XXY karyotipine sahip olduğunu yani Klinefelter sendromu da olduklarını göstermektedir. Dolayısyla Rett sendromundan etkilenen embriyonun yaşayabilmesi için, erkek ya da dişi, MECP2 gen mutasyonundan etkilenmemiş bir X kromozumuna ihtiyacı vardır.</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'">Ancak MECP2 mutasyonu olan 46,XY karyotipinde bazı erkeklere de rastlanmıştır. Bunlar doğduktan sonra yenidoğan ensefalopatisinden etkilenmiş ve iki yaşından önce ölmüştür. Rett sendromunun erkeklerde olan insidansı bilinmemektedir. Bunun nedeni kısmen MSCP2 mutasyonu ile bağlantılı Rett sendromu olan erkek fetuslerin düşük hayatta kalma oranı ve kısmen de MECP2 mutasyonlarının ve Rett sendromunun belirtileri arasındaki farklardır. </span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"><span style="color: #FF0000">Gelişim ve belirtiler</span></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'">Rett sendromu olan bebekler, görece normal görünüşleri ve bazı gelişimsel ilerlemeleri nedeniyle altı ile on sekiz aylığa kadar genellikle farkedilemeyebilirler. Ancak yakından bir inceleme, beyin sapı tarafından düzenlendiği düşünülen, normal anlık uzuv ve vücut hareketlerinde bozuklukları ortaya çıkarabilir. Kısa süren gelişimsel ilerleme döneminin ardından duraklama ve önceden edinilmiş becerilerde gerileme görülür. Gerileme döneminde otizme benzer durumlar görülür. Dolayısıyla Rett sendromu yerine yanlışlıkla otizm tanısı konabilir.</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"><span style="color: #FF0000"></span></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"><span style="color: #FF0000">Rett sendromunun otizme benzer belirtileri şunlardır:</span></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> çığlık nöbetleri</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> panik atak</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> durmadan ağlama</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> göz temasından kaçınma</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> sosyal/duygusal karşılıklığın yokluğu</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> genel ilgi noksanlığı</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> sosyal etkileşimi düzenleyen sözel olmayan davranışlarda hatalı kullanım</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> konuşma kaybı</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> denge ve koordinasyon sorunları, bazen yürüme becerisini yitirme</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"><span style="color: #FF0000">Serebral palside de görülen Rett sendromu belirtileri:</span></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> olası kısa boy ve/veya yürüme zorluğu ya da yutma zorluğu nedeniyle oluşan kötü beslenme kaynaklı sıradışı vücut orantısızlığı</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> hipotoni</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> yürüme becerisi gecikmesi ya da noksanlığı</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> adımlama/hareket etme zorluğu</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> ataksi</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> bazılarında mikrosefali olmak üzere anormal küçük baş ve baş büyümesinde zayıflık</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> spastik türlerinden bazıları</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> kore el ya da yüz kaslarının kasılması</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> distoni</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> bruksizm dişleri gıcırdatma</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'">Bazı belirtiler, özellikle seçim yapma gibi bilişsel ve etkileşim on yıllarca dengeli olabilir. Anti-sosyal davranış çok sosyal davranışlara dönüşebilir. Katılık ve distoni ortaya çıkınca motor işlevler yavaşlayabilir. Değişik şiddette nöbetler sorun çıkarabilir. Çoğunda skolyoz oluşur ve yaklaşık %10unda düzeltici cerrahi müdahale gerekir. Yürümeye devam edenlerde skolyoz ilerlemesi daha azdır.</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"><span style="color: #FF0000">Tedavi</span></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'">Her ne kadar fareler üzerinde yapılan gen terapisinde umut verici sonuçlar elde edildiyse de şu an için Rett sendromunun çaresi yoktur. </span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'">Rett sendromunun tedavisi aşağıdakileri içerir:</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> gastrointestinal ve beslenme sorunları ile başa çıkma</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> skolyoz ve uzun QT sendromu gözlemi</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> hastanın iletişim becerilerinin artırılması</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> ebeveyn danışmanlığı</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> değiştirici sosyal ilaçlar</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> uyku yardımcıları</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> SSRI'ler</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> antipsikotikler</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> beta blokerleri</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> konuşma terapisi, mesleki ve fiziksel terapi</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"><span style="color: #FF0000"></span></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"><span style="color: #FF0000">Mortalite</span></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'">Patojenik MECP2 mutasyonu olan erkek çocuklar, Klinefelter sendromunda olduğu gibi fazladan bir X kromozomları yoksa ya da somatik mozaiklikleri yoksa, genellikle ciddi ensefalopati nedeniyle iki yaşına kadar yaşayamazlar.</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"><span style="color: #FF0000">Kadınlar 40 yaşın üstüne kadar yaşayabilirler. Rett sendromu üzerine yapılan laboratuar çalışmaları aşağıdaki anomalileri gösterebilir:</span></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> iki yaşından itibaren EEG anomalileri</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> atipik beyin glikolipidleri</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> yüksek beta endorfin ve glutamat CSF düzeyleri</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> P maddesi azalması</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> CSF sinir büyüme faktörlerinin düşük düzeyleri</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"><span style="color: #FF0000"></span></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"><span style="color: #FF0000">Ölümlerin büyük bir oranı anidir ve çoğunun nedeni belirlenememiştir; bazı durumlarda aşağıdaki nedenlerden kaynaklanır:</span></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"></span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> anlık beyin sapı işlev bozukluğu</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> kalbin durması</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> nöbetler</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> kardiyak kodüksiyon anomalileri</span></span></span></p><p><span style="color: #0000CD"><span style="font-size: 15px"><span style="font-family: 'Comic Sans MS'"> mide delinmesi</span></span></span></p></blockquote><p></p>
[QUOTE="Suskun, post: 526232, member: 21093"] [COLOR="#0000CD"][SIZE=4][FONT=Comic Sans MS][COLOR="#FF0000"]Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır.[/COLOR] Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir. [COLOR="#FF0000"] Nedeni[/COLOR] Rett sendromu X kromozumunda yer alan MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2) geninin ara sıra görülen mutasyonu nedeniyle oluşur. Hemen hemen her zaman kız çocuklarda görülür, bozukluk olan erkek fetüsler nadiren doğar. Doğduktan sonra altı ile on sekiz aylığa kadar gelişim genellikle normaldir, dil ve motor beceri gelişmesi geriler, amaçlı el kullanımı kaybolur ve bazen mikroensefaliye kadar giden baş büyüme hızında azalma görülür. El stereotipileri tipiktir ve hiperpne, nefes tutma ya da iç çekme gibi soluma düzensizlikleri çoğunda görülür. Başlangıçtan itibaren otistik benzeri davranışlar görülebilir. Rett sendromu genellikle çocuktaki bir mutasyon nedeniyle oluşur. İnfantil spazmlar ve erken epilepsi başlangıcı gibi özellikler taşıyan Rett sendromunun atipik bir türü, sikline ba¤l kinaz benzeri protein 5 (CDKL5) geninde bir mutasyon sonucu oluşur. Rett sendromu, her 12.500 kız çocuğundan birinde on iki yaşına gelene kadar görülür. [COLOR="#FF0000"]Cinsiyet ve Rett sendromu[/COLOR] Rett sendromu olan bireylerin hemen hemen çoğu dişidir çünkü hastalığa neden olan gen X kromozumu üzerinde yer alır. X kromozunda MECP2 mutasyonu ile doğan bir kadının diğer X kromozumunda aynı genin normal bir kopyası bulunur. Hâlbuki X kromozumunda mutasyon olan bir erkeğin başka bir X kromozomu değil ama Y kromozumu olduğu için normal bir geni yoktur. Bu nedenle normal proteinler sağlayabilen bir geni olmaması ve MECP2 geni mutasyonu nedeniyle oluşan anormal proteinler nedeniyle XY karyotip erkek fetus hastalığı atlatıp gelişimini tamamlayıp doğamaz. Dişilerin ise en azından doğmalarına kadar yeterli protein sağlayan normal bir genleri vardır. Araştırmalar, Rett sendromu olan erkeklerin hemen hemen hepsinin XXY karyotipine sahip olduğunu yani Klinefelter sendromu da olduklarını göstermektedir. Dolayısyla Rett sendromundan etkilenen embriyonun yaşayabilmesi için, erkek ya da dişi, MECP2 gen mutasyonundan etkilenmemiş bir X kromozumuna ihtiyacı vardır. Ancak MECP2 mutasyonu olan 46,XY karyotipinde bazı erkeklere de rastlanmıştır. Bunlar doğduktan sonra yenidoğan ensefalopatisinden etkilenmiş ve iki yaşından önce ölmüştür. Rett sendromunun erkeklerde olan insidansı bilinmemektedir. Bunun nedeni kısmen MSCP2 mutasyonu ile bağlantılı Rett sendromu olan erkek fetuslerin düşük hayatta kalma oranı ve kısmen de MECP2 mutasyonlarının ve Rett sendromunun belirtileri arasındaki farklardır. [COLOR="#FF0000"]Gelişim ve belirtiler[/COLOR] Rett sendromu olan bebekler, görece normal görünüşleri ve bazı gelişimsel ilerlemeleri nedeniyle altı ile on sekiz aylığa kadar genellikle farkedilemeyebilirler. Ancak yakından bir inceleme, beyin sapı tarafından düzenlendiği düşünülen, normal anlık uzuv ve vücut hareketlerinde bozuklukları ortaya çıkarabilir. Kısa süren gelişimsel ilerleme döneminin ardından duraklama ve önceden edinilmiş becerilerde gerileme görülür. Gerileme döneminde otizme benzer durumlar görülür. Dolayısıyla Rett sendromu yerine yanlışlıkla otizm tanısı konabilir. [COLOR="#FF0000"] Rett sendromunun otizme benzer belirtileri şunlardır:[/COLOR] çığlık nöbetleri panik atak durmadan ağlama göz temasından kaçınma sosyal/duygusal karşılıklığın yokluğu genel ilgi noksanlığı sosyal etkileşimi düzenleyen sözel olmayan davranışlarda hatalı kullanım konuşma kaybı denge ve koordinasyon sorunları, bazen yürüme becerisini yitirme [COLOR="#FF0000"]Serebral palside de görülen Rett sendromu belirtileri:[/COLOR] olası kısa boy ve/veya yürüme zorluğu ya da yutma zorluğu nedeniyle oluşan kötü beslenme kaynaklı sıradışı vücut orantısızlığı hipotoni yürüme becerisi gecikmesi ya da noksanlığı adımlama/hareket etme zorluğu ataksi bazılarında mikrosefali olmak üzere anormal küçük baş ve baş büyümesinde zayıflık spastik türlerinden bazıları kore el ya da yüz kaslarının kasılması distoni bruksizm dişleri gıcırdatma Bazı belirtiler, özellikle seçim yapma gibi bilişsel ve etkileşim on yıllarca dengeli olabilir. Anti-sosyal davranış çok sosyal davranışlara dönüşebilir. Katılık ve distoni ortaya çıkınca motor işlevler yavaşlayabilir. Değişik şiddette nöbetler sorun çıkarabilir. Çoğunda skolyoz oluşur ve yaklaşık %10unda düzeltici cerrahi müdahale gerekir. Yürümeye devam edenlerde skolyoz ilerlemesi daha azdır. [COLOR="#FF0000"]Tedavi[/COLOR] Her ne kadar fareler üzerinde yapılan gen terapisinde umut verici sonuçlar elde edildiyse de şu an için Rett sendromunun çaresi yoktur. Rett sendromunun tedavisi aşağıdakileri içerir: gastrointestinal ve beslenme sorunları ile başa çıkma skolyoz ve uzun QT sendromu gözlemi hastanın iletişim becerilerinin artırılması ebeveyn danışmanlığı değiştirici sosyal ilaçlar uyku yardımcıları SSRI'ler antipsikotikler beta blokerleri konuşma terapisi, mesleki ve fiziksel terapi [COLOR="#FF0000"] Mortalite[/COLOR] Patojenik MECP2 mutasyonu olan erkek çocuklar, Klinefelter sendromunda olduğu gibi fazladan bir X kromozomları yoksa ya da somatik mozaiklikleri yoksa, genellikle ciddi ensefalopati nedeniyle iki yaşına kadar yaşayamazlar. [COLOR="#FF0000"]Kadınlar 40 yaşın üstüne kadar yaşayabilirler. Rett sendromu üzerine yapılan laboratuar çalışmaları aşağıdaki anomalileri gösterebilir:[/COLOR] iki yaşından itibaren EEG anomalileri atipik beyin glikolipidleri yüksek beta endorfin ve glutamat CSF düzeyleri P maddesi azalması CSF sinir büyüme faktörlerinin düşük düzeyleri [COLOR="#FF0000"] Ölümlerin büyük bir oranı anidir ve çoğunun nedeni belirlenememiştir; bazı durumlarda aşağıdaki nedenlerden kaynaklanır:[/COLOR] anlık beyin sapı işlev bozukluğu kalbin durması nöbetler kardiyak kodüksiyon anomalileri mide delinmesi[/FONT][/SIZE][/COLOR] [/QUOTE]
Alıntıları ekle...
İsim
Spam kontrolü
Ülkemizin kuzeyindeki deniz hangisidir? (bitişik yazınız)
Cevapla
Forumlar
Sağlık
Genel Sağlık Bilgileri
Rett sendromu nedir ?
Top