Kalıtsal veya doğumsal nedenlere bağlı olarak gelişen kronik veya tekrarlayan enfeksiyonlarla seyreden hastalıklar bütünü olan İmmün yetmezliği, gündeme gelen haberlerin ardından araştırılan konulardan oldu. Bağışıklık sistemi anormalliklerinin yol açtığı kalıtsal geçişli hastalıklar olarak tanımlanan İmmün yetmezliği çocuk ve erişkin yaşta görülebilir.
İMMÜN YETMEZLİĞİ NEDİR?
İmmün sistem, hastalıklara karşı savunma mekanizmasını oluşturan, mikropları ve tümör hücrelerini tanıyıp onları yok eden, vücudu yabancı ve zararlı maddelerden koruyan bir sistemdir.
Primer immün yetmezlikler (PİY) ise, bağışıklık sistemi anormalliklerinin yol açtığı kalıtsal geçişli hastalıklardır. Bugüne kadar 350’ den fazla hastalık tanımlanmıştır. Nadir hastalıklar grubu içinde yer almasına rağmen ülkemizde akraba evliliğinin yüksek oranda olması nedeniyle hastalık daha fazla oranda görüldüğü tahmin edilmektedir.
BELİRTİLERİ NELERDİR?
PİY yakınmalarının bilinmesi erken tanı ve tedavisinin sağlanması bakımından önemlidir. Erişkinde hastalık belirti ve bulguları çok farklı şekillerde karşımıza çıkabilmektedir. Primer immün yetmezliği düşündüren en önemli bulgu tekrarlayan enfeksiyonlardır. Ayrıca organ büyümesi (karaciğer, dalak, lenf bezi), kan hücrelerinin sayısında azalma ve romatizmal veya allerjik şikâyetler de bu hastalıklarda görülebilmektedir. Dolayısıyla hastalar çoğu kez “bağışıklık uzmanı: ‘‘immünolog” yerine farklı dal hekimlerine başvurur. Bu hastalıkta hekim ve hasta farkındalığı önem taşımaktadır.
Tekrarlayan, tedavisi zor, hayatı tehdit eden ve olağan dışı mikroplarla oluşan enfeksiyonlar
Tekrarlayan zatürre, sinüzit ve kulak enfeksiyonları
Vücutta iyileşmeyen yaralar
Ciltte ya da iç organlarda apse oluşumu
Lenf bezi veya dalak büyümesi
Tekrarlayan ateş
Dişlerin erken kaybı, tekrarlayan diş eti iltihabı
Deri ve genital bölgede yerleşik çok sayıda yaygın siğil varlığı
Ailede primer immün yetmezlik hastalığı öyküsü
TANI NASIL KONULUR?
Primer immün yetmezlik tanısı bu hastalıktan şüphenilen hastalarda fizik muayene ve laboratuar testleri ile konur. İlk aşamada genel tarama testleri yapılır. İkinci aşamada ise, daha ileri teknoloji gerektiren ve “bağışıklık yetmezlikleri” konusunda uzmanlaşmış personelin değerlendirdiği başta akım sitometri olmak üzere bir dizi immünolojik testler yapılır.
İMMÜN YETMEZLİĞİ NEDİR?
İmmün sistem, hastalıklara karşı savunma mekanizmasını oluşturan, mikropları ve tümör hücrelerini tanıyıp onları yok eden, vücudu yabancı ve zararlı maddelerden koruyan bir sistemdir.
Primer immün yetmezlikler (PİY) ise, bağışıklık sistemi anormalliklerinin yol açtığı kalıtsal geçişli hastalıklardır. Bugüne kadar 350’ den fazla hastalık tanımlanmıştır. Nadir hastalıklar grubu içinde yer almasına rağmen ülkemizde akraba evliliğinin yüksek oranda olması nedeniyle hastalık daha fazla oranda görüldüğü tahmin edilmektedir.
BELİRTİLERİ NELERDİR?
PİY yakınmalarının bilinmesi erken tanı ve tedavisinin sağlanması bakımından önemlidir. Erişkinde hastalık belirti ve bulguları çok farklı şekillerde karşımıza çıkabilmektedir. Primer immün yetmezliği düşündüren en önemli bulgu tekrarlayan enfeksiyonlardır. Ayrıca organ büyümesi (karaciğer, dalak, lenf bezi), kan hücrelerinin sayısında azalma ve romatizmal veya allerjik şikâyetler de bu hastalıklarda görülebilmektedir. Dolayısıyla hastalar çoğu kez “bağışıklık uzmanı: ‘‘immünolog” yerine farklı dal hekimlerine başvurur. Bu hastalıkta hekim ve hasta farkındalığı önem taşımaktadır.
Tekrarlayan, tedavisi zor, hayatı tehdit eden ve olağan dışı mikroplarla oluşan enfeksiyonlar
Tekrarlayan zatürre, sinüzit ve kulak enfeksiyonları
Vücutta iyileşmeyen yaralar
Ciltte ya da iç organlarda apse oluşumu
Lenf bezi veya dalak büyümesi
Tekrarlayan ateş
Dişlerin erken kaybı, tekrarlayan diş eti iltihabı
Deri ve genital bölgede yerleşik çok sayıda yaygın siğil varlığı
Ailede primer immün yetmezlik hastalığı öyküsü
TANI NASIL KONULUR?
Primer immün yetmezlik tanısı bu hastalıktan şüphenilen hastalarda fizik muayene ve laboratuar testleri ile konur. İlk aşamada genel tarama testleri yapılır. İkinci aşamada ise, daha ileri teknoloji gerektiren ve “bağışıklık yetmezlikleri” konusunda uzmanlaşmış personelin değerlendirdiği başta akım sitometri olmak üzere bir dizi immünolojik testler yapılır.
