Referans Aralıkları : Aralık Referans Değeri
İnsan için 1-99 yaş > 0.80
Genel Bilgiler :
Aktive protein C rezistansı venöz tromboz etyolojisinde bilinen en sık kalıtsal predispozan faktördür. 1993 yılında Dahlback kalıtsal aktive protein C direnci olan venöz trombozlu ailelerin varlığını yayınlamıştır. Açıklanamayan venöz tromboembolili hastaların %25-50´sinde görülür. Normalde aktive protein C aktive faktör V ve VIII´i proteolitik etki ile yıkarak koagülasyonu inhibe eder. APC rezistansında altta yatan sebep olarak faktör V geninde noktasal mutasyon sonucunda faktör V´i kodlayan gende 10. ekzondaki 1691. nükleotitte guaninin adeninle yer değiştirmesi (G1691A) sonucu faktör V´in yapısında 506. pozisyondaki arginin yerine glisinin (Arg506Gln) geçtiği tespit edilmiştir. G1691A sonucu faktör V´in aktive protein C tarafından yıkılımı gerçekleşmemiş olur ve faktör V´in inaktivasyonu normale göre 10 kat daha yavaş gerçekleşir. Venöz tromboz riski heterozigot faktör V Leiden mutasyonu olan bireylerde 3 ile 7 kez homozigotlarda ise 80 kez artmıştır. Tromboz riski oral kontraseptif kullanımı gebelik protein S eksikliği hiperhomosisteinemi veya ileri yaş gibi ikincil risk faktörlerinin varlığında daha da artar
İnsan için 1-99 yaş > 0.80
Genel Bilgiler :
Aktive protein C rezistansı venöz tromboz etyolojisinde bilinen en sık kalıtsal predispozan faktördür. 1993 yılında Dahlback kalıtsal aktive protein C direnci olan venöz trombozlu ailelerin varlığını yayınlamıştır. Açıklanamayan venöz tromboembolili hastaların %25-50´sinde görülür. Normalde aktive protein C aktive faktör V ve VIII´i proteolitik etki ile yıkarak koagülasyonu inhibe eder. APC rezistansında altta yatan sebep olarak faktör V geninde noktasal mutasyon sonucunda faktör V´i kodlayan gende 10. ekzondaki 1691. nükleotitte guaninin adeninle yer değiştirmesi (G1691A) sonucu faktör V´in yapısında 506. pozisyondaki arginin yerine glisinin (Arg506Gln) geçtiği tespit edilmiştir. G1691A sonucu faktör V´in aktive protein C tarafından yıkılımı gerçekleşmemiş olur ve faktör V´in inaktivasyonu normale göre 10 kat daha yavaş gerçekleşir. Venöz tromboz riski heterozigot faktör V Leiden mutasyonu olan bireylerde 3 ile 7 kez homozigotlarda ise 80 kez artmıştır. Tromboz riski oral kontraseptif kullanımı gebelik protein S eksikliği hiperhomosisteinemi veya ileri yaş gibi ikincil risk faktörlerinin varlığında daha da artar
