(Akdeniz anemisi) Talasemi Nedir ? Nasıl tedavi edilir ?

Suskun

V.I.P
V.I.P
Talasemi Nedir? Nasıl tedavi edilir?

Eski yunancada "Thalas" kelimesi deniz, "Emia" kelimesi anemi anlamına, "Thalasemia" ise Akdeniz anemisi anlamına gelir. Akdeniz bölgesinde ve göçlerle yayılarak dünyanın bir çok ülkesinde görülen kalıtsal kan hastalığıdır. D.S.Ö. (Dünya Sağlık Örgütü) nün verilerine göre, tüm dünyada 266 milyon hemoglobinopati taşıyıcısının bulunduğu vurgulanmaktadır.

1- Talasemi Major (Hasta Tip): Akdeniz anemisi olarak da bilinir. 3-4 aylıkken başlayan, sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini yeterli miktarda yapamazlar. Halsizlik, solgunluk iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer-dalak büyümesi sonucu karın şişliği, sık sık ateşlenme iskelet sisteminde değişiklik, yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde değişiklik ve tipik bir yüz görünümü ortaya çıkar.Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar. Uygulanan tedaviler zor ve pahalıdır.

2- Talasemi İntermedia (Hafif Hastalık Tipi): Genellikle bir yaşından sonra tanı konulur. Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif tipidir.

3- Talasemi Minör (Taşıyıcı Tip): Bu bireyler tamamen sağlıklıdırlar. Eğer her iki ebeveyn Talasemi taşıyıcı ise her gebelikte %25 olasılıkla normal, %50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı, %25 olasılıkla Talasemi majör çocuk doğabilir. Eğer ebeveynlerden biri Talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce Talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri önemlidir. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak Talasemi majörlü bir çocuk sahibi olduklarında ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenirler. Taşıyıcılık bulaşıcı değildir. Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. Taşıyıcılık evlenmeye engel değildir. Ancak iki taşıyıcının evlenmesi halinde gebeliğin 10-11. haftalarında doğum öncesi tanı yapılabilir.

Talasemi Taşıyıcılığı Nedir?

Talasemi taşıyıcıları sağlıklı görünen, hasta olmayan fakat hastalığı taşıyan ve çocuklarına geçiren kişilerdir. Antalya'da taşıyıcılık oranı %10 un üzerindedir. Yani 10 kişiden birisi talasemi taşıyıcısıdır. Her talasemili çocuğun anne ve babası taşıyıcıdır. İki taşıyıcı evlendikleri takdirde doğacak çocuğun talasemili olma ihtimali %25 dir. Bu nedenle evlilik öncesi her genç talasemi taşıyıcısı olup olmadığını test yaptırarak öğrenmelidir.

Talasemi'nin iki talasemi taşıyıcısının evlenmesi sonucu oluşacağını söylemiştik.

Teşhis ve Tedavi

Talasemi hayatın ilk 4 - 12 ayı içinde belirtilerini gösteren bir hastalıktır. Hastalığın teşhisi çocuk doğduktan sonra konulabilir yada doğmadan önce anne karnında prenatal tanı ile konulabilir. İki taşıyıcı çiftin taşıyıcı olduklarını bilmeleri hasta çocuğun doğmamasında büyük etken ve şanstır. Genelde aileler taşıyıcı olduklarını talasemi'li bir çocuk meydana getirene kadar bilmezler.Talasemi hastalığı daha çok Demir eksikliği anemisi ile karıştırıldığı için muhakkak uzman ekiplerce yapılmalıdır. Demir eksikliği anemisi tanısı konulan bi talasemi hastasına yanlış tedavi sonucu hastayı geri dönülmez yan etkilere sürükleyebilir hatta ölümüne sebebiyet verilebilir.
 

Papatya

V.I.P
V.I.P

Tıbbi adı talasemidir. Alyuvarlarda globin zincirinin yapımındaki kusur nedeniyle oluşur. Beta zincirinin yapımı yetersiz ise beta talasemi, alfa zincirinin yapımı yetersiz ise alfa talasemi olarak adlandırılır. Beta talasemiler Akdeniz bölgesinde sık görülür. Bu nedenle Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Kalıtımla geçen bir hastalıktır.

AKDENİZ ANEMİSİNİN KAÇ TÜRÜ VAR?

Akdeniz anemisini hastalığın taşıyıcıları ve hasta olanlar şeklinde ikiye ayırabiliriz.
Talasemi taşıyıcıları (talasemi minor): Bu kişilerde hastalık belirtisi yoktur. Hafif kansız olabilirler. Kişi genellikle taşıyıcı olduğunu bilmez. Başka amaçla yapılan kan sayımlarında tesadüfen ortaya çıkar. Kan incelemelerinde alyuvarlarının normalden küçük olduğu anlaşılır. Bu durum demir eksikliği anemisine çok benzediği için ayırıcı tanıda karışıklık yaratabilir. Bu nedenle talasemi taşıyıcılarına bazen gereksiz yere demir tedavisi verildiği olur.
Talasemi taşıyıcılarına herhangi bir tedavi gerekli değildir.

Talasemi hastaları

Bunlar anne ve babası taşıyıcı olanlarda ortaya çıkar. Talasemi major ve talasemi intermediata olmak üzere iki türü vardır. Talasemi major (Cooley anemisi) hastalığın en ağır tipidir. Doğuştan itibaren ağır anemisi olan ve tıbbi gözetimde olması gereken hastalardır.

TANISI ZOR MU?

Talasemi hastalığının veya taşıyıcıların tanısı zor değildir. Ancak özellikle taşıyıcılar sıklıkla gözden kaçmaktadır. İlk yapılacak iş tam kan sayımı denilen incelemedir. Ucuzdur ve her yerde yapılabilir. Kan sayımında alyuvarlar normalden küçük ise demir eksikliğinden ayırmak için demir metabolizmasına yönelik bazı kan tetkikleri yapılır. Bunların ardından Hemoglobin elektroforezi ile kesin tanı konur.

TALASEMİ TAŞIYICILARI NELERE DİKKAT ETMELİ?

Talasemi genlerle kuşaklar arasında taşınan bir hastalıktır. Evlilik öncesi anne ve babanın taşıyıcı olup olmadığını bilmek çok önemlidir. Eğer ebeveynlerden birisi taşıyıcı ise her gebelikte bebeğin de taşıyıcı olma olasılığı %50'dir. Eğer anne ve babanın her ikisi de taşıyıcı ise %25 olasılıkla hasta bebek doğacaktır.
İki taşıyıcı evlenmiş ve bebek sahibi olmak istiyorlarsa doğum öncesi tanı yöntemleriyle bebeğin hasta olup
olmadığı incelenmelidir.

TALASEMİ TÜRKİYE İÇİN SORUN MUDUR?

Talasemi ülkemizde sık görülmektedir. Sağlık Bakanlığı verilerine göre özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı çok sıktır. Yine Sağlık bakanlığı verilerine göre Türkiye’de beta-talasemi taşıyıcı sıklığı %2,1 olup, yaklaşık 1.300.000 taşıyıcı ve 4000 civarında hasta vardır.

Talaseminin önlenebilmesinde en önemli adım evlenecek çiftlerin taşıyıcılık taramasından geçirilmeleri, eğer taşıyıcı iseler genetik danışmanlık almalarıdır.

Sağlık Bakanlığı Hastalığın görülme sıklığı göz önüne alınarak riskli 33 ilde (Konya, Karaman, Burdur, Isparta, İzmir, Denizli, Manisa, İstanbul, Bursa, Çanakkale, Kütahya, Gaziantep, Kahramanmaraş, Antalya, İçel, Hatay, Ankara, Tekirdağ, Edirne, Diyarbakır, Bilecik, Kırklareli, Kayseri, Sakarya, Kocaeli, Şanlıurfa, Eskişehir, Batman, Düzce, Adana, Aydın, Muğla, Düzce) HemoglobinopatiKontrol Programı yürütmektedir.

 
Top